domingo, 28 de junio de 2009
miércoles, 24 de junio de 2009
Neurofibromatosis
Se llama así a un conjunto heterogéneo de al menos dos trastornos hereditarios con transmisión autosómica dominante y variable expresividad clínica.
Se caracteriza por la presencia de anomalías en piel, sistema nerviosa central y periférico, sistema esquelético, glándulas de secreción interna, órganos y sistemas.
La forma más común es la Enfermedad de Von Recklinghausen llamada actualmente Neurofibromatosis 1 (NF 1). Cuyo rasgos fenotípicos predominantes lo constituyen las manchas color café y los neurofibromas múltiples.
La forma acústica bilateral o Neurofibromatosis 2 (NF 2), actualmente denominada Schwannomatosis vestibular, se define por la presencia de neurinomas bilaterales del VIII par, en paciantes con escasos o nulos estigmas cutáneos de neurofibromatosis.
Epidemiología
La NF 1 afecta a 1 de cada 3.500 personas.
La NF 2 es mucho menos frecuente, pero en modo alguno excepcional, con una prevalencia en torno de 1 por cada 50.000 habitantes.
Etiopatogenia
Ambos tipos se heredan con carácter autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable en el 50 % de los casos y el 50 % restante lo hacen por una mutación espontánea.
NF 1, el gen comprometido de esta enfermedad se localiza en el cromosoma 17 q 11.2, su producto la NEUROFIBROMINA se expresa en las neuronas, en las Células de Schwan, en la médula suprarrenal y en los leucocitos. Este gen actuaría como un supresor de tumores.
NF 2, se localiza en el cromosoma 22 q 12 y codifica una proteína llamada MERLINA, es posible que se trate también de un gen supresor de tumor.
Se caracteriza por la presencia de anomalías en piel, sistema nerviosa central y periférico, sistema esquelético, glándulas de secreción interna, órganos y sistemas.
La forma más común es la Enfermedad de Von Recklinghausen llamada actualmente Neurofibromatosis 1 (NF 1). Cuyo rasgos fenotípicos predominantes lo constituyen las manchas color café y los neurofibromas múltiples.
La forma acústica bilateral o Neurofibromatosis 2 (NF 2), actualmente denominada Schwannomatosis vestibular, se define por la presencia de neurinomas bilaterales del VIII par, en paciantes con escasos o nulos estigmas cutáneos de neurofibromatosis.
Epidemiología
La NF 1 afecta a 1 de cada 3.500 personas.
La NF 2 es mucho menos frecuente, pero en modo alguno excepcional, con una prevalencia en torno de 1 por cada 50.000 habitantes.
Etiopatogenia
Ambos tipos se heredan con carácter autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable en el 50 % de los casos y el 50 % restante lo hacen por una mutación espontánea.
NF 1, el gen comprometido de esta enfermedad se localiza en el cromosoma 17 q 11.2, su producto la NEUROFIBROMINA se expresa en las neuronas, en las Células de Schwan, en la médula suprarrenal y en los leucocitos. Este gen actuaría como un supresor de tumores.
NF 2, se localiza en el cromosoma 22 q 12 y codifica una proteína llamada MERLINA, es posible que se trate también de un gen supresor de tumor.
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