1º Congreso Argentino de Neurofibromatosis

La presidenta de la Asociacion Civil de Neurofibromatosis de Rosario., Martha Garcia, participo del 1º Congreso Argentino de Neurofibromatosis, y aqui la ven con el Cantante Sergio Denis. A continuacion transcribimos la Nota de la Asociacion Argentina de Neurofibromatosis tambien pueden ver el video del encuentro.
" Sergio padrino de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis
La Asociación Argentina de Neurofibromatosis, tiene el agrado de contarles a sus fans, que el día 07 de Mayo de este año, El señor Sergio Denis, se acerco hasta la Facultad de Medicina, donde se llevo a cabo el 1º Congreso Argentino de Neurofibromatosis para aceptar el PADRINAZGO de la Institución, y así manifestar su apoyo incondicional hacia la Asociación cabe mencionar que su presencia en el congreso, su discurso y apoyo fueron desinteresadamente, en el plano económico, y si lograr tener visibilidad de la enfermedad.
Luego tuvo la amabilidad de transmitir, esperanza y apoyo a los presentes que estaban encantados con su presencia; compartió unos momentos con pacientes, familiares y profesionales que se encontraban allí, llegados de todas partes del país, y de otros países.
Todo esto es un gran logro para nosotros, estamos eternamente agradecidos de contar con el PADRIZANGO de Sergio Denis de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis.
La comisión directiva de la Asociación Argentina."
Aquí está el link al video: http://www.youtube.com/watch?v=3H_7GFb3whM

ENCUENTRO EN AUDITORIO DEL HOSPITAL VICTOR J.VILELA

El 13 de mayo de 2009,donde asistí como invitada en representacion de la Comision Directiva de la Asociacion de Neurofibromatosis de Rosario,se realizo un encuentro en el Auditorio del Hospital Victor J. Vilela , donde se desarrollo una Charla sobre la Neurofibromatosis.
Asistieron profesionales de la Medicina:
Dra. Maria del Rosario Aldao, Jefa de Neurología.
Dra Josefina Cena,Ofatlmologa.
Dra.Veronica Bertone,Traumatologa.
Dra.Yolanda Ruggieri,Dermatologa.
Tambien participaron Residentes de Pediatria.
Se proyecto para este año que, desde el Hospital de Día, se podrían hacer cargo de los pacientes con Neurofibromatosis, agilizar los tramites de derivacion a distintos especialistas o estudios especializados.Asi como tambien realizar otra charla para que asistan las personas con esta problematica y sus familias, asi como publico en general.

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Neurofibromatosis

Se llama así a un conjunto heterogéneo de al menos dos trastornos hereditarios con transmisión autosómica dominante y variable expresividad clínica.
Se caracteriza por la presencia de anomalías en piel, sistema nerviosa central y periférico, sistema esquelético, glándulas de secreción interna, órganos y sistemas.
La forma más común es la Enfermedad de Von Recklinghausen llamada actualmente Neurofibromatosis 1 (NF 1). Cuyo rasgos fenotípicos predominantes lo constituyen las manchas color café y los neurofibromas múltiples.
La forma acústica bilateral o Neurofibromatosis 2 (NF 2), actualmente denominada Schwannomatosis vestibular, se define por la presencia de neurinomas bilaterales del VIII par, en paciantes con escasos o nulos estigmas cutáneos de neurofibromatosis.

Epidemiología
La NF 1 afecta a 1 de cada 3.500 personas.
La NF 2 es mucho menos frecuente, pero en modo alguno excepcional, con una prevalencia en torno de 1 por cada 50.000 habitantes.
Etiopatogenia

Ambos tipos se heredan con carácter autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable en el 50 % de los casos y el 50 % restante lo hacen por una mutación espontánea.
NF 1, el gen comprometido de esta enfermedad se localiza en el cromosoma 17 q 11.2, su producto la NEUROFIBROMINA se expresa en las neuronas, en las Células de Schwan, en la médula suprarrenal y en los leucocitos. Este gen actuaría como un supresor de tumores.
NF 2, se localiza en el cromosoma 22 q 12 y codifica una proteína llamada MERLINA, es posible que se trate también de un gen supresor de tumor.