Asociación Civil de Neurofibromatosis. Personería Jurídica Nº 0434

USTED TAMBIEN PUEDE COLABORAR ! ! !

Agradecemos la colaboración de los asociados que mes a mes van abonando la cuota, con la cual se esta manteniendo la asociación en gastos de difusión y ayuda a las personas que tiene esta problemática.

Se compran medicamentos cuando la obra social , no se los puede brindar, se les otorga una ayuda para la comprar de pasajes , cuando tienen que viajar por estudios o consultas medicas.

Los ponemos en contacto con médicos especialistas, que puedan ayudar en esta patología y sus complicaciones.

Tenemos un espacio físico, prestado; que es la Escuela de la Fundación Hospital de Oliveros y no descartamos la posibilidad de llegar a tener el propio.

Estamos trabajando para lograr tener todo lo necesario y lo vamos a lograr ! ! ! ! !

La Asociación necesita de su colaboración, Usted puede realizar se colaboración mediante el deposito en

MACRO

Sucursal 791 Rosario Alberdi –Superi 644 – Rosario - 2000- Santa Fe.

C:U:I:T: 30710597975 -- Cta.Cte. Esp en pesos: Nº 4-791-0945247196-9 .

Cuota mensual : $ 5 .-

Cuota semestral : $ 30 .-

Cuota Anual : $ 60 .-

miércoles, 12 de enero de 2011

Testimoniode Claudia Algaranati

Agradezco dela ASOCIACIÓN CIVIL DE NEUROFIBROMATOSIS.

La gran colaboración para con mi HIJA ALMA VILLARUEL.

Por la compra dede los tutores de $1050. Costo al cual nosotros no podiamos acceder .

Una vez mas la ASOCIACIÓN sigue colaborandocon las personasque padecen esta problematica.

Afectuosos Saludps.

C LAUDIA ALGARANATI
DNI: 17.819.552

Testimonio de Marcela Rodriguez

A la ASOCIACIÓN.CIVIL DE NEUROFIBROMATOSIS.
PRESENTE.

Soy mamá de una nena de 7 años , la cual padece de la enfernedad NF1

Conocí a la ASOCIACIÓN por intermedio de difusión televisiva, me contacte con ellos y estoy muy agradecido con la ayuda que me brindan. Yo estoy sin trabajar y me resulta dificil solventar los gastos.

Mi hija necesitaba unos zapatos ortopedicos y la ASOCIACIÓN se hizo cargo de comprarlos. El valor fue de $250.-

Los saluda muy atte

MARCELA RODRIGUEZ
DNI: 5.513.243

jueves, 4 de noviembre de 2010

Testimonio de Alicia Arocha

Tengo 60 años, hace mucho tiempo me diagnosticaron la enfermedad de Von Recklinghausen pero ignoraba lo que significaba la NF, llevo realizada varias cirugías, sigo tratándome y voy a los controles periódicamente, tomo medicación la cual me resulta aveces solventar los gastos que me ocasionan. Tome conciencia de que tuve 2 hijos sin saber que podía haberles transmitido la NF. Supe también que el hecho de que mis hijos no hubieran heredado mi NF fue por lo menos una gran suerte ya que las posibilidades eran de un 50%.
Hace mas de un año conocí la existencia de la Asociación Civil de Neurofibromatosis en Rosario, me contacte con ellos y lo primero que sentí es que no estaba sola, que hay muchas personas con NF. En la Asociación me han brindado mucho apoyo, tanto psicológico como económico, me ayudan con los gastos de la medicación y estoy eternamente agradecida de haberlos conocido. son un apoyo muy grande para mi y para muchas personas con esta problemática.
Desde este espacio quiero decir,
GRACIAS.!!!

Alicia Arocha
DNI 5.883.707

lunes, 11 de octubre de 2010

Testimonio de Pablo

Me llamo Pablo, tengo 32 años y soy de la ciudad de San Nicolas, la Sra Martha Garcia se comunico con mi madre y le contó que hay un chico de Firmat que tiene que operarse de escoliosis. Es un caso muy parecido al mio ya que yo tengo NF1 y estoy operado de escoliosis hace 15 años..!!
Desde esa fecha hasta ahora, no he tenido ningún inconveniente en el desarrollo de mi vida ya que he estudiado, me he graduado y he trabajado todo ese tiempo !!!
Yo tengo 3 barras y 13 ganchos que fueron colocados durante la cirugía. No me pusieron ningún yeso ni use corset pos operatorio (aunque estaba contemplado el uso del mismo si hubiera sido necesario). Al 4to día ya estaba caminando, a los 6 meses comencé a nadar, a los 9 meses andaba en bicicleta y los mas increíble es que a los 2 años me tiraba de cabeza de un trampolín y no paso nada.
Primero me hacia controles cada 6 meses. después cada año. A los 5 años me dieron el alta definitiva y a partir de ese momento me hago controles cada 5 años!!
En el ultimo que me hice, en el año 2006, la radiografía mostró que las curvas no se desviaron ni un segundo de grado respecto al estado que quedo luego de la cirugía.
Bueno queria simplemente que le comunicaran esto a Emanuel!!!

Saludos, Pablo

Televida Salud (Canal 3)

martes, 22 de junio de 2010

Investigacion del Hospital Italiano

De: Asociación Argentina de Neurofibromatosis Pe
Asunto: PARTICIPEMOS DE LA INVESTIGACION DEL HOSPITAL ITALIANO
Para:
Fecha: lunes, 14 de junio de 2010, 23:58

Estimados Amigos:

En estos 10 años de trayectoria, hemos logrado hacernos visibles y tener presencia en la sociedad en general y entre muchos profesionales de la medicina. Es por esto que hemos sido convocados por el servicio de neurología del Hospital Italiano para colaborar con un Trabajo de Investigación denominado:

“Perfil Neuropsicológico de Pacientes Pediátricos con Diagnostico de Neurofibromatosis”

Como Asociación consideramos fundamental toda investigación que se realice con respecto a la Neurofibromatosis, es por eso, que sería muy importante que podamos colaborar. Todo lo que se investigue sobre la NF seguramente redundara en un beneficio para nosotros y los futuros pacientes.

CONDICIONES:

· Necesitan que podamos colaborar acercando a dicho Hospital Niños y Adolescentes de entre 5 y 16 años con diagnostico de NF1.

· El estudio es gratis. Y los datos de los pacientes serán reservados.

· Dura aproximadamente 3 Horas (1hora de estudio, 1hora de descanso y 1hora mas de estudio).

· Se evaluarán aspectos como: Nivel intelectual, atención, memoria, lectoescritura, habilidades visoespaciales.

· Los padres podrán contar con el correspondiente informe que será remitido vía mail.

Las familias interesadas deben comunicarse por mail para pedir turno a:

Neuropsicología.infantil@hospitalitaliano.org.ar

Agradeceremos a todos los que participen, nos envíen un mail para saber la cantidad de pacientes-miembros de la Asociación, que asistieron. Desde ya muchas gracias

Roberto Juárez

Presidente de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis

PD: Yo ya fui con mi hijo de 11 años a pesar de que sus estudios psicopedagógicos los realizamos en el Hospital Garrahan.

Un hermoso Poema

Una sonrisa.

Una sonrisa no cuesta nada
Pero hace mucho
Enriquece a quienes la reciben
Sin empobrecer a
quienes la dan.
El gesto demanda tan solo
un segundo. Aunque el
recuerdo a veces perdura
para siempre .
Nadie es tan rico como para
vivir sin ella, ni tan pobre
como para no poder
ofrecerla,
Tampoco se la
puede comprar, mendigar,
robar o pedir prestada ya
que es algo que no tiene
ningún valor en la tierra a
menos que se regale .
Si alguna vez ocurre que
alguien esta demasiado
cansado como para dar una
sonrisa,…
Porque no darle
alguna de las suyas.
Recuerda que nadie necesita
tanto una sonrisa como aquel
que no tine una sonrisa
para dar.

Rosario, junio de 2009.

Una vez mas la Comisión Directiva , agradece la colaboración de los asociados, de nuestra Asociación Civil de Neurofibromatosis, que con gran esfuerzo esta llevando adelante , proyectos que contribuyen a la difusión de la Neurofibromatosis y su, problemática, para médicos, enfermeros, estudiantes, pacientes y publico en general.
Estamos seguros de que sin el apoyo y colaboración de nuestros asociados y colaboradores todo esto no sería posible.

Martha García
Presidenta de ANF Rosario.

Que es la Neurofibromatosis ?

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos

La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
.
Existen dos formas principales de NF: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular).

La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Muchas personas creían que las deformaciones descritas en el libro, la obra de teatro y la película titulados “El hombre elefante” reflejaban un caso extremo de NF1. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que ese personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de Proteo.
Las personas que padecen NF1 no deben preocuparse por llegar a tener deformidades como las del hombre elefante.
¿Con qué frecuencia se producen las NF?La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen. Afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.1,2 La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés.1,2
Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual.
¿Cuáles son las causas de las NF?La NF1 y la NF2 son causadas por dos genes anormales distintos.
El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal de la NF1 o la NF2 se hereda de un padre que tiene el trastorno.
En algunos casos, el padre afectado puede tener síntomas leves y no ser conciente de padecer el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes.3 En consecuencia, la NF1 o la NF2 puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de cada forma de NF es dominante autosomático, es decir que cada hijo de un padre con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?
Según los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), la NF1 presenta siete síntomas típicos.4 Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes síntomas:

1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad. Por lo general, estas manchas se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los dos años de edad. Estas manchas pueden aumentar de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.

2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general antes de los siete años de edad.

3. Dos o más tumores (bultos) benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad. (También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.) Los neurofibromas crecen sobre los nervios y se componen de células que rodean a los nervios y de otros tipos de células. Estos tumores por lo general se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas.

4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostican antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.

5. Dos o más diminutos nódulos de Lisch de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.

6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.

7. Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo.

¿Cómo se diagnostica la NF1?
La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas café menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías y otras pruebas de imágenes (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas). En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro síntoma del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona?
En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunas características de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Algunas personas tienen muchos neurofibromas en la cara y en el cuerpo. Si bien los neurofibromas de la piel son principalmente un problema cosmético, pueden provocar gran sufrimiento psicológico.
Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Estos neurofibromas profundos (conocidos como neurofibromas plexiformes) afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF1.1,2 Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema afectado del organismo.
Hasta el 60 por ciento de los niños con NF1 tiene problemas de aprendizaje.1,5 Es común que sean hiperactivos y que tengan problemas de atención. Algunos niños y adultos afectados tienen la cabeza grande, aunque por lo general esto no es una indicación de un problema médico grave. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre las personas que padecen NF1 y puede comenzar a producirse a una edad temprana. Las personas con NF1 también suelen tener baja estatura. Los tumores oculares pueden hacer que los ojos sobresalgan o causar dificultades en la vista. Otras complicaciones menos frecuentes incluyen convulsiones e hipertensión arterial.
En aproximadamente el tres por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento (cirugía, quimioterapia y/o radioterapia).5 Las personas con NF1 parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes.

¿Cómo se trata la NF1?
No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan a la vista pueden tratarse con cirugía y/o radioterapia. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos.
En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.
¿Cómo afecta la NF1 el embarazo?La mayoría de las mujeres que padecen de NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales. En algunos casos, esto puede contribuir a complicaciones durante el embarazo, como compresión del cordón umbilical u obstrucción del conducto pélvico (que requiere una cesárea).1,6 Las mujeres embarazadas con NF1 deben ser atendidas por un obstetra familiarizado con la NF1, en consulta permanente con un especialista en NF.

¿Cuáles son los síntomas de la NF2?
En la mayoría de las personas afectadas, la NF2 se caracteriza por la formación de tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal), uno de los 12 pares de nervios que entran y salen del cerebro. Estos tumores (denominados schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas) a menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro o en la médula espinal. También pueden desarrollar un tipo especial de catarata (opacamiento del cristalino del ojo) en una etapa temprana de la vida. Las personas con NF2 tienen pocas manchas café con leche o neurofibromas, o bien ninguno, aunque pueden tener algunos tumores en la piel (schwannomas).

¿Cómo se diagnostica la NF2?
Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debería ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista.
¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años e incluyen la pérdida de la audición, la presencia de un zumbido en los oídos, mareos, entumecimiento del rostro, problemas de equilibrio y dolores de cabeza.2
Ocasionalmente, los tumores de la médula espinal pueden provocar entumecimiento o debilidad en diferentes partes del cuerpo, como las piernas. Algunas personas también pueden sufrir debilidad en un brazo o pierna si los tumores se forman en los nervios de las axilas o de la zona de la ingle. Las cataratas pueden provocar pérdida de la vista.

¿Cómo se trata la NF2?
Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía y la radioterapia pueden ayudar a controlar los síntomas. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual los pacientes deben considerar cuidadosamente con su familia los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. En algunos casos la extirpación de parte de un tumor seguida de radioterapia o la radioterapia sola pueden ayudar a aliviar los síntomas.

¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la NF1 y la NF2?
Sí. Existen pruebas genéticas y pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico de NF1 y NF2. Las pruebas genéticas también pueden realizarse antes del nacimiento y posteriormente para identificar a personas que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. No obstante, aún no existe manera de predecir a través de pruebas genéticas la gravedad que puede alcanzar cualquiera de los dos tipos de NF.
Un especialista en genética puede ayudar a las personas con NF que están considerando tener hijos. Estos especialistas pueden explicarles los riesgos que representa para sus hijos y en qué consisten las pruebas prenatales. Numerosos centros médicos de los EE.UU. cuentan con este tipo de especialistas.
¿Existen otros tipos de NF?En ocasiones, se producen casos de NF que no responden a las características de la NF1 o la NF2. Aún no se sabe mucho sobre estas condiciones, incluidas sus causas genéticas.
Una forma poco común de NF recientemente identificada se denomina schwannomatosis. Las personas afectadas desarrollan schwannomas, al igual que muchas personas con NF2. Pero como los schwannomas no se desarrollan en los octavos nervios craneales, las personas afectadas no desarrollan pérdida de la audición. El síntoma principal de la schwannomatosis es dolor en cualquier parte del cuerpo. Las personas afectadas también pueden tener otros problemas neurológicos, como insensibilidad, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.4 Por lo general, los schwannomas pueden extirparse quirúrgicamente para aliviar el dolor (aunque en algunos casos los tumores vuelven a crecer).
¿Realiza March of Dimes investigaciones sobre las NF?
March of Dimes ha apoyado económicamente varios estudios sobre las NF, incluso estudios de investigación básicos con el propósito de determinar las causas de éstas y otras enfermedades del sistema nervioso. Por ejemplo, en este momento hay investigadores que estudian eventos del embrión controlados genéticamente que son fundamentales para el desarrollo del sistema nervioso de su cuerpo, y los factores que regulan el crecimiento y mantenimiento de los nervios.

Para obtener más información sobre las NF, visite el sitio Web deThe National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Referencias1. Ferner, R.E., et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Individuals with Neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics, volumen 44, febrero de 2007, págs. 81-88.
2. Ferner, R.E. Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2: A Twenty-First Century Perspective. Lancet Neurology, volumen 6, abril de 2007, págs. 340-351.
3. Yohay, K.H. The Genetics and Molecular Pathogenesis of NF1 and NF2. Seminars in Pediatric Neurology, volumen 13, 2006, págs. 21-26.
4. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. National Institutes of Health, actualizado 16 de abril de 2007, www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis.
5. Tonsgard, J.H. Clinical Manifestations and Management of Neurofibromatosis Type 1. Seminars in Pediatric Neurology, volumen 13, 2006, págs. 2-7.
6. Friedman, J.M. Neurofibromatosis 1. Gene Reviews. University of Washington at Seattle, actualizado 31 de enero de 2007, www.geneclinics.org.

Asociación Civil de Neurofibromatosis. Personería Jurídica Nº 0434

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Sergio Denis Padrino de la Asociacion de Neurofibromatosis

miércoles, 12 de enero de 2011

Testimoniode Claudia Algaranati

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jueves, 4 de noviembre de 2010

Testimonio de Alicia Arocha

lunes, 11 de octubre de 2010

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martes, 22 de junio de 2010

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